Genomikeskuksen perustaminen. Selvityshenkilön raportti 28.2.2018
Aittomäki, Kristiina (2018-12-05)
Aittomäki, Kristiina
Sosiaali- ja terveysministeriö
05.12.2018
Julkaisusarja:
Raportteja ja muistioita 33/2018This publication is copyrighted. You may download, display and print it for Your own personal use. Commercial use is prohibited.
Julkaisun pysyvä osoite on
http://urn.fi/URN:ISBN:978-952-00-3987-5Tiivistelmä
2000-luvun aikana genetiikka on noussut merkittäväksi tekijäksi lääketieteen kehityksessä. Tämän taustalla on lisääntynyt tieto ihmisen perimän muutosten, variaatioiden, merkityksestä sairauksien synnyssä ja mahdollisuus kyseisen tiedon hyödyntämiseen paitsi sairauksien diagnostiikassa ja hoidossa, myös sairausriskien tunnistamisessa. Geneettisen tiedon tehokkaan käytön edut on jo voitu todeta harvinaisten sairauksien kohdalla, jossa pitkiä, potilaille raskaita ja terveydenhuoltoa kuormittavia diagnostisia prosesseja on voitu olennaisesti lyhentää. Myös syövän hoidossa geneettistä tietoa käytetään jo nyt hoidon valinnassa ja seurannassa. Geneettisen tiedon uskotaan kuitenkin muuttavan kaikkea lääketiedettä yksilöllistetymmäksi täsmälääketieteeksi. Geneettistä tietoa käyttävän genomilääketieteen kehityksen edellytys on mahdollisuus laajamittaiseen geneettisen tiedon yhdistämiseen muuhun terveystietoon. Tämän raportin keskeinen ehdotus on yhden kansallisen genomikeskuksen perustaminen ja kyvykkyyksien rakentaminen sekä genomi- että asiantuntijapalveluille. Genomikeskuksen tulisi vastata keskitetystä geneettisen tiedon tallennuksesta ja hallinnoinnista. Selvityksen pohjalta syntynyt arvio on, että siten voidaan aikaansaada laadukas ja riittävän homogeeninen suomalaisten geneettistä variaatiota kuvaava tietokanta, joka edistää genomilääketiedettä Suomessa, ja huomioiden Suomen muut vahvuudet, olisi myös kansainvälisesti kiinnostava. Genomitiedon tallennukseen ja tietojen käytön hallinnoinnin lisäksi genomikeskuksella tulee olla valmius geneettisten tutkimusten ja niistä saatavan tiedon käytön ohjeistukseen terveydenhuollossa. Siten voidaan varmistaa asianmukainen ja kustannustehokas geneettisten tutkimusten käyttö. Ohjeistuksen avulla luodaan myös eri puolella Suomea asuville henkilöille yhdenvertaiset mahdollisuudet hyötyä lisääntyvästä geneettisestä tiedosta keskeisenä ihmisen terveyttä ja sairastuvuutta määräävänä tekijänä.