Inrättandet av ett genomcenter. Utredningspersonens rapport 28.2.2018

Abstract

Genetiken har under 2000-talet blivit en betydande faktor inom den medicinska vetenskapens utveckling. Bakom detta ligger de ökade kunskaperna om vilken betydelse förändringar, variationer, i människans arvsmassa har för uppkomsten av sjukdomar och möjligheten att utnyttja dessa kunskaper inte bara inom diagnostiken och behandlingen av sjukdomar utan även vid identifieringen av sjukdomsrisker. Fördelarna med effektiv användning av genetisk information har redan konstaterats i fråga om sällsynta sjukdomar, där man avsevärt kunnat förkorta de långa diagnostiska processer som är belastande för både patienterna och hälso- och sjukvården. Även vid behandlingen av cancer används genetisk information redan idag för att välja behandling och följa upp den. Det förutspås dock att den genetiska informationen kommer att förvandla den medicinska vetenskapen som helhet till mer individuell precisionsmedicin. En förutsättning för utvecklingen av den på genetisk information baserade genomiska medicinen är en möjlighet att på bred front sammanföra genetisk information med övrig hälsoinformation. Det centrala förslaget i denna rapport är att inrätta ett nationellt genomcenter och skapa förutsättningar för både genom- och sakkunnigtjänster. Genomcentret bör ansvara för den centraliserade lagringen och administrationen av genetisk information. Utifrån utredningen bedöms det att man på så sätt kan skapa en högklassig och tillräckligt homogen databas som beskriver finländarnas genetiska variation och främjar den genomiska medicinen i Finland och som, med beaktande av de övriga styrkorna i Finland, är intressant även ur ett internationellt perspektiv. Förutom att genomcentret ska lagra och administrera användningen av genominformation ska centret även ha beredskap att utfärda direktiv om användningen av genetiska undersökningar och tillämpningarna av resultaten från dessa undersökningar inom hälso- och sjukvården. På så vis kan man säkerställa att genetiska undersökningar används på ett ändamålsenligt och kostnadseffektivt sätt. Anvisningarna skapar också lika möjligheter för personer på olika håll i Finland att dra nytta av den allt större mängden genetisk information som en avgörande faktor för människans hälsa.