Harvinaisten sairauksien kansallinen ohjelma 2019–2023

Abstract

Arviolta kuudella sadasta suomalaisesta on harvinainen sairaus, vamma, oireyhtymä tai epämuodostuma. Niiden tunnistaminen voi olla haastavaa ja aikaa vievää. Harvinaissairaan hoito, kuntoutus ja arjen tuki ovat joskus vaikeita toteuttaa, ja palvelujen alueellinen vaihtelu saattaa olla suurta. Sen vuoksi Suomessa harvinaisten sairauksien ehkäisyn, diagnostiikan, hoidon ja kuntoutuksen alueellinen koordinaatio on keskitetty viiteen yliopistosairaalaan. Harvinaissairaiden osallisuus, arjessa selviytyminen ja yhdenvertaisuus palvelujen saamisessa vaativat edelleen toimenpiteitä, joita on kuvattu ohjelmassa. Työryhmä ehdottaa myös kansallisen koordinaation vahvistamista sekä keinoja osaamisen ja tiedon lisäämiseksi. Suomalaisten yliopistosairaaloiden osallistuminen eurooppalaisiin osaamisverkostoihin tuo erityisosaamisen yhä useamman harvinaissairaan saataville. Harvinaissairauksien tutkimukseen tarvitaan rahoitusta. Yhteistyö tiedon tuottamisessa ja jakamisessa auttaa kohdentamaan rajalliset voimavarat tehokkaasti, jotta tarjolla olisi mahdollisimman monille helposti ymmärrettävää tietoa harvinaissairauksista heidän äidinkielellään.