Nationella programmet för sällsynta sjukdomar 2019–2023

Abstract

Uppskattningsvis sex av hundra finländare har någon sällsynt sjukdom, skada eller missbildning eller något sällsynt syndrom. Att identifiera dessa kan vara utmanande och tidskrävande. Det kan ibland vara svårt att genomföra vården, rehabiliteringen och stödet i vardagen för personer med sällsynta sjukdomar, och den regionala variationen i servicen kan vara stor. I Finland har den regionala samordningen av förebyggande, diagnostisering och behandling av sällsynta sjukdomar samt rehabilitering för personer som lider av sådana därför koncentrerats till fem universitetssjukhus.

Sådana åtgärder som beskrivs i programmet krävs fortfarande för att de som har sällsynta sjukdomar ska vara delaktiga, klara vardagen och ha jämlik tillgång till tjänster. Arbetsgruppen föreslår också starkare nationell samordning och metoder för att öka kompetensen och kunskaperna. Att finländska universitetssjukhus deltar i europeiska referensnätverk gör att allt fler personer som har sällsynta sjukdomar kan komma i kontakt med experter med specialkunskaper. Det behövs finansiering för forskning om sällsynta sjukdomar. Samarbete vid produktion och spridning av kunskap och information gör det lättare att använda de knappa resurserna effektivt, så att det finns information om sällsynta sjukdomar i lättbegriplig form och på människors eget modersmål.