Vastasyntyneiden aineenvaihduntasairauksien seulonnan nykytilanteen selvitys
Salo, Matti (2020-06-04)
sosiaali- ja terveysministeriö
04.06.2020
Julkaisusarja:
Sosiaali- ja terveysministeriön raportteja ja muistioita 2020:18
Julkaisun pysyvä osoite on
http://urn.fi/URN:ISBN:978-952-00-5409-0Tiivistelmä
STM edellytti 2015 yliopistosairaaloita käynnistämään kansallisen vastasyntyneiden aineenvaihduntatautien seulontaohjelman. Vuonna 2018 seulontaan osallistui 97 % vastasyntyneistä. STM:n suositteleman viiden taudin sijasta seulontaohjelma on sittemmin laajentunut 22 tautiin. Vuoden 2019 alusta TYKSin seulontakeskus aloitti myös vaikean immuunivajaustaudin (SCID) seulonnan.
Palveluvalikoimaneuvosto PALKO edellytti 29.10.2019 ennen uuden taudin lisäämistä seulontaohjelmaan veritäpläseulonnan toteutuksen ongelmakohtien arviointia ja korjaamista. Tehtävään valittiin dosentti Matti Salo, joka luovutti raportin STM:lle maaliskuun 2020 lopussa.
Selvitystyön keskeiset ehdotukset ovat: 1) kansallisen seulontaohjelman päätökset, seuranta ja ohjaus tulee tapahtua kansallisella tasolla, 2) ohjelmaan valittavat (tai poistettavat) taudit tulee arvioida kansallisen arviointikriteeristön mukaisesti, 3) arvioinnin tulee tapahtua määrävälein myös seulontaohjelman tautien osalta, 4) ohjelmaa pitää seurata keskitetysti ja kansallisesti hyväksytyn laatumittariston avulla, 5) vanhempia informoidaan seulonnasta ja pyydetään suostumus ensisijaisesti äitiysneuvoloissa, 6) synnytyssairaaloiden ja neuvoloiden tulee ylläpitää säännöllistä vuoropuhelua seulonnasta, sen tuloksista ja kehittämisestä.
Palveluvalikoimaneuvosto PALKO edellytti 29.10.2019 ennen uuden taudin lisäämistä seulontaohjelmaan veritäpläseulonnan toteutuksen ongelmakohtien arviointia ja korjaamista. Tehtävään valittiin dosentti Matti Salo, joka luovutti raportin STM:lle maaliskuun 2020 lopussa.
Selvitystyön keskeiset ehdotukset ovat: 1) kansallisen seulontaohjelman päätökset, seuranta ja ohjaus tulee tapahtua kansallisella tasolla, 2) ohjelmaan valittavat (tai poistettavat) taudit tulee arvioida kansallisen arviointikriteeristön mukaisesti, 3) arvioinnin tulee tapahtua määrävälein myös seulontaohjelman tautien osalta, 4) ohjelmaa pitää seurata keskitetysti ja kansallisesti hyväksytyn laatumittariston avulla, 5) vanhempia informoidaan seulonnasta ja pyydetään suostumus ensisijaisesti äitiysneuvoloissa, 6) synnytyssairaaloiden ja neuvoloiden tulee ylläpitää säännöllistä vuoropuhelua seulonnasta, sen tuloksista ja kehittämisestä.