Parempaa terveyttä genomitiedon avulla. Kansallinen genomistrategia. Työryhmän ehdotus

Abstract

Perimän tutkimuksessa saavutetut edistysaskeleet ovat johtamassa uuteen aikakauteen lääketieteessä. Genomitiedon eli ihmisen koko perimästä saatavan tiedon käyttö terveydenhuollossa yleistyy lähivuosina. Tulevaisuudessa terveyden edistäminen ja sairauksien hoito suunnitellaan usein yksilöllisesti perimästä saatavan tiedon perusteella. Tähän muutokseen on valmistauduttava huolella. Kansallisessa genomistrategiassa esitetään keskeiset toimenpiteet, joilla varmistetaan, että vuonna 2020 genomitietoa hyödynnetään Suomessa tehokkaasti ihmisten terveyden hyväksi terveydenhuollossa ja terveyttä ja hyvinvointia edistävässä päätöksenteossa. Tavoitteeseen pääseminen edellyttää kansallisen genomitietokannan perustamista ja mahdollisuutta hyödyntää sitä potilaiden hoidossa ja tieteellisessä tutkimuksessa. Terveydenhuollon ammattilaisten valmiuksia käyttää genomitietoa ja ihmisten kykyä tehdä omaan terveyteen liittyviä päätöksiä on tarpeen vahvistaa. Työryhmä esittää kansallisen, kaikki toimijat yhdistävän genomikeskuksen perustamista vastaamaan valtakunnallisen genomitietokannan kehittämisestä ja useiden genomistrategiaan sisältyvien toimenpiteiden toimeenpanosta. Genomikeskuksen perustamisesta olisi säädettävä lailla ja sen kansallinen rahoitus olisi varmistettava. Suomen vankka osaaminen geenitutkimuksessa, kattavat terveystietojen tietovarannot ja biopankkien korkealaatuiset näytekokoelmat muodostavat huomattavan kansallisen pääoman, johon perustuen ehdotetut toimenpiteet voidaan toteuttaa. Suomella on kaikki edellytykset nousta kansainvälisesti tavoitelluksi yhteistyökumppaniksi genomitutkimuksessa ja genomiikka-alan yritystoiminnassa. Tämä tavoite saavutetaan tiivistämällä toimijakentän yhteistyötä ja antamalla genomikeskukselle valtuudet valmistella keskitetysti sopimuksia suomalaisen yhteistyöverkoston puolesta. Kansallisen palvelupisteen luominen genomikeskukseen tehostaisi suuresti genomitutkimusta ja alan kehitystoimintaa, jonka tulokset hyödyttäisivät suoraan suomalaisia ja suomalaista terveydenhuoltoa.